CONTEXTE - Le score MS Genetic Burden (MSGB) est un score de risque polygénique permettant de comparer le risque génétique de la Sclérose En Plaques (SEP) entre différentes cohortes atteintes ou non de SEP. Les troubles du spectre de la NeuroMyélite Optique (NMOSD) sont caractérisés par une névrite optique récurrente et/ou une myélite transverse. La plupart des patients NMOSD sont positifs pour l'anticorps aquaporine-4 (AQP4+), d'autres pour l'anticorps myéline oligodendrocytes glycoprotéine (MOG+) et les autres ne sont ni l'un ni l'autre, dits "double séronégatifs" (DSN). Néanmoins, on ne sait pas si ces différents sérotypes de patients NMOSD appartiennent au même continuum de la maladie ou sont des maladies différentes avec la même expression clinique. Nous avons émis l'hypothèse que l'architecture génétique de la susceptibilité à la SEP peut aider à résoudre cette question.

OBJECTIFS - L'objectif principal de ce projet est d'élucider l'architecture génétique des NMOSD à la lumière des récents progrès de la génétique de la SEP. En utilisant la méthode du score de risque agrégé connue sous le nom de MSGB, nous la comparerons avec celle de patients atteints de SEP et de témoins non-malades, afin de démêler l'hétérogénéité génétique des NMOSD, en particulier pour les patients AQP4+, les MOG+ et les DSN.

RÉSULTATS ATTENDUS - Les succès des technologies de génotypage à haut débit ouvrent de nouvelles perspectives pour comprendre l'architecture génétique de maladies complexes, telles que la NMOSD. L'intérêt translationnel du score de risque génétique agrégé réside dans sa capacité à intégrer les contributions génétiques au risque de SEP. En comparant le score MSGB des patients NMOSD aux patients atteints de SEP et aux témoins, nous définirons l'hétérogénéité génétique des patients NMOSD.

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